Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка.